martes, 25 de agosto de 2015

"El índice de abuelidad" desarrollado por el Dr. Victor Penchaszadeh, clave para hallar a los nietos


La identificación del hijo de Laura Carlotto, secuestrada cuando tenía tres meses de embarazo, es el resultado de este desarrollo de la genética.
El uso de la genética forense para la identificación y el reconocido índice de abuelidad son capaces de establecer datos de filiación entre personas con una probabilidad del 99,99 por ciento, como acredita el caso del nieto de Estela de Carlotto, recuperado ahora tras 36 años de búsqueda.

En un día histórico para Argentina, la presidenta de Abuelas de Plaza de Mayo, Estela de Carlotto, recuperó a su nieto expropiado por la última dictadura tras 36 años de búsqueda.“Él me buscó, vino a Abuelas, fue a la CONADI (Comisión Nacional para el Derecho a la Identidad), fue recibido y escuchado y hoy me dicen: ‘Es tu nieto en un 99,9 por ciento’”, anunció Estela de Carlotto en una conferencia de prensa desde la sede Abuelas de Plaza de Mayo.

Huellas digitales genéticas

¿Pero cómo se determina “a ciencia cierta” cuál es la relación de parentesco? El uso de la genética forense para la identificación y el reconocido índice de abuelidad son capaces de establecer datos de filiación entre personas con una probabilidad del 99,99 por ciento, como acredita el caso del nieto de Estela.

Victor Penchaszadeh, miembro argentino del grupo científico que creó el índice de abuelidad destacó, en diálogo con la Agencia CTyS, los aportes de las Abuelas en cuanto a los avances de la genética como disciplina, y el prestigio alcanzado por el Banco Nacional de Datos Genéticos.

“En el momento en que ocurre el terrorismo de Estado en Argentina la genética de identificación dependía de características que circulan en la sangre, como los grupos sanguíneos y los antígenos de histocompatibilidad. El hallazgo de Alec Jeffreys (genetista inglés) hacia fines de los 70 fue lo que se llamó huellas digitales genéticas. En ese momento aparece la posibilidad de hacer identificación humana analizando el ADN”, recordó el investigador y docente de la Universidad Nacional de La Matanza.

La utilización del ADN para casos de derechos humanos apareció con las atrocidades cometidas en Latinoamérica y en el mundo. Aparece la necesidad de identificar personas vivas que han sido víctimas de supresión de identidad. Este es un delito de lesa humanidad reconocido por la ONU, entre otros organismos.

Para Penchaszadeh “no existe manera de falsificar un dato de ADN” porque, según sostiene, “no hay ninguna prueba científica de ningún tipo que sirva a menos que sea reproducible. Eso es lo que se llama validez clínica de una prueba”.

Un dato que resulta curioso es que la gran mayoría de las personas adoptadas o expropiadas sienten, en algún momento de su vida, como ocurrió con el nieto de Carlotto, la necesidad de conocer sus orígenes genéticos.

“Es una realidad y tiene que ver con el valor que la gente da a su identidad y a sus orígenes. Eso no quiere decir que el único ni el más importante elemento de identidad personal sea el genoma. También está la historia, la cultura, la crianza, la religión, y otras circunstancias de vida”, opina Penchaszadeh.

Índice de abuelidad

En el año 1984, a pedido de la Comisión Nacional sobre la Desaparición de Personas (CONADEP), la célebre genetista Mary Claire King y su grupo arribaron a la Argentina donde probaron por primera vez el índice de abuelidad en el Laboratorio de Inmunogenética del Hospital Durand.

Esta prueba permitió el reconocimiento de la niña Paula Logares, la primera nieta recuperada. El caso fue tan exitoso que en el año 1987 se creó por Ley de la Nación 23.511 el Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG), con el objeto de “obtener y almacenar información genética que facilite la determinación y esclarecimiento de conflictos relativos a la filiación”.

El BNDG, hoy funcionando bajo la órbita del MinCyT por Decreto 38/2013, recibe aproximadamente a unas 1.000 personas por año que dudan sobre su identidad genética. Cuenta, además, con 310 muestras de abuelas que buscan a sus nietos ocultados bajo la oscuridad de la última dictadura.

El caso Carlotto

Según informa la asociación Abuelas de la Plaza de Mayo, Laura Estela Carlotto, la madre del nieto ahora recuperado, nació el 21 de febrero de 1955 en la ciudad de La Plata. Militaba en la organización Montoneros. Sus compañeros la llamaban "Rita". Fue secuestrada el 26 de noviembre de 1977 en su domicilio de la Ciudad de Buenos Aires. Estaba en ese momento embarazada de dos meses y medio.

Walmir Oscar Montoya, su marido, nació el 14 de febrero de 1952 en Comodoro Rivadavia, provincia de Chubut. Su familia y amigos lo llamaban "Puño" o "Puñalito". Era integrante de la organización Montoneros y sus compañeros le decían "Petiso", "Chiquito" o "Capitán Jorge". Walmir Oscar fue secuestrado a fines de noviembre de 1977 y posiblemente haya permanecido detenido en el CCD "La Cacha".

En mayo de 2009, en el marco de la Iniciativa Latinoamericana para la Identificación de Personas Desaparecidas llevada adelante por el Equipo Argentino de Antropología Forense (EAAF), sus restos fueron identificados. El joven había sido inhumado como NN en el cementerio de Berazategui el 27 de diciembre de 1977.

Por testimonios, se supo que Laura permaneció detenida en el CCD en "La Cacha". El 26 de junio de 1978, dio a luz un niño al que llamó Guido en un Hospital Militar. Luego del parto, fue regresada al CCD "La Cacha" sin su bebé. El 25 de agosto de 1978, la joven fue asesinada y, en 1985, sus restos fueron exhumados en el cementerio de La Plata e identificados por el EAAF.

La identidad actual del nuevo nieto recuperado se mantiene en secreto por la Asociación.

(Fuente: tendencias21.net)



CARLOTTO-NIETO-BANCO GENETICO

LOS 114 NIETOS RECUPERADOS: OTRO PREMIO PARA QUIENES GESTARON EL "INDICE DE ABUELIDAD"



Buenos Aires, 5 de agosto (Télam).- La labor de las Abuelas de Plaza de Mayo fue clave en el desarrollo de la técnica de identificación genética conocida como “índice de abuelidad”, que permite saber con certeza la identidad de una persona desaparecida o cuyos padres fueron asesinados por la dictadura (1976-1983), a partir de muestras de sangre de otros parientes.
"En el constante peregrinaje de las Abuelas por todo el mundo, tratábamos de saber si existía algún método específico para determinar la filiación de un niño en ausencia de sus padres", cuentan las propias protagonistas en la página de la entidad.
Tras la consulta de muchos centros científicos, fue el "doctor Fred Allen del Blood Center de New York y la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia de Washington", los que posibilitaron realizar los estudios genéticos.
"Gracias a ellos se encontró un método que permite llegar a un porcentaje del 99,9 por ciento de probabilidad mediante análisis específicos de sangre", relatan.
Cuando Estela de Carlotto hizo hoy un saludo al genetista Víctor Penchazade -coordinador técnico científico junto al genetista Héctor Targovnik del Banco Nacional de Datos Genéticos-, durante la conferencia de prensa en la que se anunció el hallazgo de su nieto recuperado, Ignacio Hurban, hablaba de quien acompañó la búsqueda y facilitó el encuentro entre Allen y las Abuelas.
Los procedimientos y las bases de datos genéticos dedicados a facilitar la identificación de víctimas de desaparición forzada y de supresión de identidad en el período de la dictadura, lograron recuperar hasta hoy 114 nietos.
La base de datos del Banco, así como la proveniente de restos óseos a través del Equipo Argentino de Antropología Forense, pueden aportar datos acotados en contexto temporal y geográfico, ya que los casos deben estar justificados por una hipótesis de crimen de lesa humanidad, historial de la persona que busca, correlación de lugares y otros indicios.
Con las muestras de los familiares correspondientes hay intervención judicial, y para conjurar el riesgo de falsos positivos no hay una búsqueda indiscriminada sino que, aún buscando marcadores genéticos, se cruzan de acuerdo a procedimientos preestablecidos.
Se trabaja con frecuencia en la población de la rareza de 15 marcadores genéticos estandarizados internacionalmente, contrastándolos con muestras de quienes resultaron ser familia de la víctima, y esas muestras no son de libre disponibilidad sino que se contrastan por una disposición judicial.
El Banco Genético, entidad autónoma y autárquica bajo la jurisdicción del Ministerio de Ciencia y Tecnología, atesora unas 10.000 muestras acopiadas desde 1984, en busca de unos 400 nietos que se estima todavía continúan sin ser hallados.- (Télam).  

miércoles, 1 de julio de 2015

Genoma

¿Qué es el genoma?
Diez billones de células, cada una con 46 cromosomas.
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46  cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.
Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes, unos que generan proteínas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de información genética: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales  (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribución diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se produce la secuenciación. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.
Un cromosoma.
Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha.
James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de la doble hélice del ADN.
El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumársele la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.
Estado de la investigación
Los rápidos avances tecnológicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de abril de 2003), dos años antes de lo previsto, coincidió con el quincuagésimo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por James D. Watson y Francis Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano está completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se había anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento sólo se había descifrado algo más del noventa por ciento.
El anuncio marcó el fin de una aventura científica que comenzó en octubre de 1990 y se pensó llevaría quince años. Watson, que se transformó en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasión. El había perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sería tratable hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciación del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta de lostres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellenó todos los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, serán de libre acceso en los bancos de datos genéticos.
Otros genomas, también.
El primer boceto contenía la mayoría de los genes humanos y era útil para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los biólogos insistieron en que frecuentemente tenían que hacer más secuenciación en las regiones del ADN en que estaban interesados.
Ahora, la versión completa es mucho más exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma están casi todos en su posición correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una determinada enfermedad.
Los científicos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando duro durante tres años más y producir un recurso de enorme valor para la investigación. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto está completo, el genoma no lo está. Las partes del genoma que todavía faltan son de menor importancia, pero muchos biólogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el punto final.
Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de científicos lo llamó el libro de la vida, y a cada cromosoma un capítulo. En la edición publicada ayer, pequeñas secciones del comienzo, medio y final están en blanco, junto con alrededor de cuatrocientos párrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los párrafos faltantes es conocido.
El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, dijo que la tarea se había cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sería disuelto. La era de la secuenciación en gran escala del ADN había terminado, afirmó, a pesar de que los proyectos de investigación continuarían desarrollando tecnología para llenar los espacios faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debería declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su parte, el doctor Evan Eichler, biólogo computacional de la Universidad Case Western, afirmó que "para la gran mayoría de los usuarios, éste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debería continuar hasta que cada base estuviera en su lugar. La tarea podría llevar entre diez y veinte años.
Nicholas Wade, “The New York Times” – “La Nación”
La gran sorpresa 
Las bases de la infomación genética.
El número de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad científica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace tan sólo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano posee sólo 13.000 genes más que una animal mucho más simple, como la mosca drosóphila. Y del chimpancé y otros primates nos separan alrededor de uno por ciento de los genes.
Según la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido virus, al tiempo que genes que codifican un mínimo de 223 proteínas pueden proceder de bacterias. Así, el genoma humano sería el resultado de una mezcla primigenia de virus y genes de bacterias.
Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosóphila o una lombriz, se ha visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la regulación del desarrollo, la función neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la complejidad citoesquelética.
El inesperadamente bajo número de genes facilitará, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificará el proceso de determinación del componente genético de enfermedades como el cáncer o el Alzheimer, según el profesor de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Valencia, Manuel Pérez Alonso.
Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del material genético de cinco personas, dos hombres y tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asiática y una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes. Un humano de otro se diferencia tan sólo en 1.250 bases, de un total de más de tres mil millones, cerca del 0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser más similares genéticamente que dos individuos de la misma etnia.
Ilustración explicativa.
Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que, aparentemente, parecen inútiles a la hora de codificar proteínas. Es lo que se denomina ADN basura, y podría desempeñar una función importante en la trasmisión de información entre genes.
Por otra parte, más de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias repetidas. Hecho del que no se conoce bien la función. El cromosoma 19, por ejemplo, es repetitivo en el 57 por ciento.
Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniería genética
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de las células enfermas), la germinal (para evitar la trasmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Además, la ingeniería genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molécula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cáncer de mama y el 45 por ciento para el cáncer de ovario.
Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
Código genético, ¿símil con un código de barras?
En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos:
• Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, Sidas.
• Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón.
&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas.
• Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.
• Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo.
De más está decir las implicancias sociales, políticas, legales y —particularmente— éticas, que éstas y otras líneas de investigación podrían tener en la actitud de las personas, que verían la posibilidad de extirparse órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cáncer en algún momento de su vida, o, peor aún, experimentarían la oscura expectativa de que se les diagnostique una condición de esa naturaleza sin poder hacer más que esperar su aparición, con las fatídicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilización comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria cooperación internacional que se requiere. (Ver: Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, Unesco).
Fuentes Internet:

Ver, en Internet:

miércoles, 6 de mayo de 2015

Videos y evaluación

Vídeos caseros

Para evaluar los temas: Nucleótidos, Ácidos Nucleicos, Cromosomas y ADN, el miércoles 13 haremos una evaluación en pequeños grupos y necesitarás la carpeta completa y leer el material antes de la clase, de ésta manera se facilitará la realización del trabajo grupal evaluativo. Ojo que todavía no sabés con quién vas a hacer la valuación. 
Para el martes 19 deberán entregar un video, que puede ser grupal, con la misma temática. Es muy importante que escuchemos nuestra voces y en lo osible nustras imágenes.

Los criterios para evaluar la presentación del vídeo son:
 
CRITERIOS
EXCELENTE
BUENO
DEFICIENTE
El tema elegido relacionado con Nucleótidos, Ácidos Nucleicos, Cromosomas y ADN.
Abarca el  tema requerido con claridad     
Abarca parcialmente los puntos temáticos requeridos    
No abarca el  tema requerido   
Preparación
“Guión audiovisual técnico” bien diseñado y organizado. 
“Guión audiovisual técnico” incompleto o pobremente organizado.
No existe “guión audiovisual técnico” o está mal organizado
Multimedia (sonido, gráficos, vídeo clips, etc.)
Uso excelente de medios variados; demuestra creatividad.
Incluye algunos medios; utiliza al menos un medio: muestra cierta creatividad.
Uso pobre; no creativo.
Originalidad  
Completamente autentico 
El trabajo está basado parcialmente en ideas ya existentes.
El trabajo es una copia de otra.
Duración  
Excede o esta a /+de 3 minutos del tiempo establecido de duración
Menos 3 minutos del tiempo establecido de duración y hasta 2 minutos de duración.
Menos 2 minutos del tiempo establecido de duración.

lunes, 4 de mayo de 2015

El material genético y las características del organismo

La información genética determina todas las características de un individuo no sólo las visibles, como el color de pelo, los ojos, sino también las relacionadas con la estructura y el funcionamiento de cada una de las células. Dicha información está codificada en las moléculas del DNA





Si pudiste identificar: CROMOSOMA DOBLE, CROMATINA, NUCLEOSOMA, HISTONA Y DOBLE HÉLICE DE ADN, entonces, vamos bien.