Los nucleótidos

ADN ♦ 4-5

ADN ♦ 3-5

El ADN y los cromosomas

Haciendo un poco de historia,  recordarás que en el año 1953 James Watson y F.H. Crick propusieron  y  publicaron  su  modelo  sobre  la  estructura  molecular  del  ADN. Previamente  a  esto,  ya  desde  mediados  del  siglo  XIX habían  sido  descubiertos  los ácidos nucleicos aunque no con su carácter de portador de información genética. Como ya  sabes el ADN está formado por la repetición de cuatro unidades llamadas nucleótidosformando dos cadenas de polinucleótidos que se entrelazan formando una doble hélice. Estos nucleótidos son la Citosina (C), la Guanina (G), la Timina (T) y la Adenina(A).

Las  cadenas  de  ADN  presentan  cada  una  un  extremo  5´ y  un  extremo  3´,  que  se corresponden con la numeración de los carbonos que  quedan libres en cada extremo (Carbonos 5 y 3 respectivamente) y le confieren a cada hebra una polaridad, de modo que al unirse ambas su orientación es antiparalela: el extremo 5´ de una hebra coincide con el 3´ de la otra y viceversa.

El apareamiento de las bases nitrogenadas es siempre Adenina-Timina  y  Citosina-Guanina;  a  esta  propiedad se  la  denomina complementariedad de bases. Esto tiene su explicación en que tanto la Adenina como la Guanina son bases nitrogenadas conformadas por dos  anillos de carbono y nitrógeno, mientras  que  la  Timina  y  la  Citosina  poseen  sólo  un anillo.  De  allí  que  en  cada apareamiento sólo puedan quedar enfrentados una base de un anillo con otra de dos. Además este apareamiento se encuentra estabilizado por uniones débiles tipo puente de hidrógeno: dos entre A y T y tres entre C y G.

La molécula de ADN se puede presentar en forma lineal (eucariotas) o en forma circular (procariotas, mitocondrias, cloroplastos y plásmidos). El ADN eucariótico se caracteriza por ser extremadamente largo y por esta longitud es que  necesita  estar superenrollado. Para  ello  existen  unas  proteínas llamadas  histonas que permiten mantener este ADN bien comprimido. El grado máximo de condensación es lo que se puede ver al microscopio óptico y de denomina Cromosoma. El  contenido  total  de  ADN  varía  considerablemente  entre  las  diferentes  especies,  así como  el  número  de  cromosomas  que  lo  contienen.  Veamos  una  comparación  entre diferentes especies para tener una idea real de lo que estamos hablando:

Especie                                                        Cantidad de ADN     Nº de Cromosomas

Homo sapiens (Ser Humano)                          6,6 . 10 ⁹  pb              46

Mus musculus (Ratón)                                       3 . 10 ⁹  pb              40

Allium cepa (Cebolla)                                       1,5 . 10¹⁰ pb             16

Drosophila melanogaster (mosca de la fruta)  1,7 . 10 ⁸ pb                8

Notás  que  no  hay  una  relación  lineal  entre  cantidad  de  ADN  y  el  número  de cromosomas,  ya  que  mientras  en  el  genoma  humano  el  ADN  se  acumula  en  46 cromosomas, en la cebolla, que contiene mucha mayorcantidad de ADN lo hace sólo en 16  cromosomas.  La  unidad  utilizada  para  denotar  la  cantidad  de  ADN  es  “pares  de bases”. 

ADN mitocondrial

No  sólo  el  núcleo  celular  contiene  ADN;  las  mitocondrias  llevan  en  su  interior  una molécula  de  ADN  circular,  cerrado  y  desnudo  (sin  proteínas  que  lo  compacten),  ¡oh casualidad! Similar al de las células procariotas (bacterias). El ADN mitocondrial posee alrededor de 37 genes. Algunos de ellos permiten la síntesis de ARN ribosomal y de transferencia. El resto permite obtener ARNs mensajeros para diversas proteínas mitocondriales.

El  ADN  mitocondrial  no  sufre  recombinación  lo  que  hace  que  su  única  fuente  de variabilidad  sea  la  mutación.  Las  mutaciones  del  ADN  mitocondrial  son  mucho mayores  a  las  del  ADN  genómico  ya  que  los  sistemas  de  reparación  de  errores  son  mucho menos sofisticados. Se considera que su tasa de mutación es 10 veces mayor que la  del  ADN  nuclear.  La  mayoría  de  esas  mutaciones  son  deletéreas,  ya  que  originan cambios  en  la  secuencia  de  aminoácidos  de  proteínas de  la  cadena  respiratoria,  que derivan  en  enfermedades  graves  relacionadas con  la  obtención  de  energía  (ATP)  y  la consiguiente degeneración celular.

Desde  hace  mucho  tiempo  se  habló  que  la  herencia  mitocondrial  humana  es exclusivamente de línea materna ya que las mitocondrias resultantes en los embriones derivarían  exclusivamente  de  aquellas  traídas  por  el  óvulo;  aquellas  mitocondrias portadas por el espermatozoide y ubicadas en la región media de éste, degenerarían una vez fecundado el óvulo. Estudios recientes permitieron obtener evidencias de herencia paterna mitocondrial, lo que cambiaría al menos en parte, las teorías preexistentes.

ARN

Los ARN son polirribonuceótidos formados por cadenas lineales de una sola hebra y de una longitud considerablemente inferior al ADN. La  diferencia más significativa entre ADN y ARN se da en la composición de los nucleótidos ya que estos últimos presentan en su estructura una azúcar ribosa en lugar de desoxirribosa. Esa diferencia mínima –un oxígeno en el carbono 2´– es suficiente para determinar características diferentes. Las  cuatro  bases  nitrogenadas  presentes  en  el  ARN  son:  Adenina  (A)  Citosina  (C) Guanina (G) y Uracilo (U).

Existen  cinco  tipos  de  moléculas  de  ARN.  Todas  se  hallan  involucradas  en  menor  o mayor medida en la elaboración de proteínas. El ARNm llamado mensajero, es el encargado de llevar en su secuencia de nucleótidos el  mensaje  de  cómo  será  la  secuencia  de  aminoácidos en  la  proteína.  El  ARNt o transferencia  es  el  encargado  de  transportar  cada  aminoácido  hasta  el  ribosoma  y  colocarlo  en  la  posición  correcta.  El  ARNr forma  parte  del  propio  ribosoma  junto  a varias proteínas ribosomales.

Es hora de introducir aquí algunos conceptos bastante menos conocidos. Los llamados ARN  más  pequeños  –sn  o  pequeño nuclear (small  nuclear)  y  sc  o pequeño  citosólico (small  citosolic)–  tienen  funciones  ya  sea  en  el  reconocimiento  de  ARNs  que  portan información para ser traducidos en el retículo endoplasmático rugoso (scARN) o en la maduración del ARNm permitiendo el mecanismo de splicing (snARN).

Veamos algo más sobre estos ARNs.

Los  ARNsc  están  formados  por  una  cadena  corta  de  ARN  asociado  a  proteínas  que reconoce la primera parte de la secuencia de los ARNm que contienen información para fabricar proteínas de membrana o de exportación. Cuando lo hacen, detienen la síntesis de esta proteína y redireccionan al ribosoma hacia  el retículo endoplasmático rugoso, para  que  dicha  síntesis  continúe  allí;  la  proteína  formada,  quedará  anclada  a  la membrana  del  retículo  o  en  su  lúmen  para  ser  conducida  luego  hacia  el  aparato  de Golgi y de allí hacia la membrana plasmática, para su localización final.

En cuanto a los ARNsn, su función está relacionada  con la maduración de los ARNm, ya que  están  involucrados  en  el  mecanismo  de  remoción  de  intrones  conocido  como splicing.  Estos  intrones  son  secuencias  del  ARNm  que  no  contienen  información relacionada con la secuencia de la proteína final, por lo tanto, antes de ser “leídos” estos ARNm en los ribosomas, debe removérseles estas secuencias, tarea que se lleva a cabo en el núcleo celular.

Responde:

1.     ¿Por qué decimos que las cadenas de ADN son complementarias y antiparalelas?

2.     ¿Qué son las histonas?

3.     ¿ Sólo  el  núcleo  celular  contiene  ADN?

4.     ¿Qué diferencia hay entre el ADN nuclear y el ADN mitocondrial? Explica

5.     ¿Cuáles son las diferencias entre ADN y ARN? Explica

6.     ¿Cuántos tipos de ARNs hay? Explica

ADN ♦ 2-5

ADN ♦ 1-5

ACIDOS NUCLEICOS

                

Los ácidos nucleicos son el ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN). El ADN porta la información genética que comanda la formación de un organismo completo y, junto con el ARN, determinan las bases del funcionamiento celular a través de la expresión de la información que contienen.Actualmente no se sabe con certeza cuál es la macromolécula más antigua, si el ADN, el ARN o las proteínas que constituyen el producto de expresión de estos. De hecho, uno de los mayores desafíos es dilucidar la historia posible de cómo el ADN, el ARN y las proteínas aparecieron y se vincularon entre sí.Tanto el ADN como el ARN son moléculas orgánicas (las moléculas orgánicas poseen en su estructura C y por lo menos un átomo de H).
 En las células procariotas, el ADN se encuentra en una región denominada nucleoide y en las células eucariotas, en el interior del núcleo celular.La posición del ARN en la célula depende de la variedad de la que se trate, así hay tres tipos de ARN: mensajero, de transferencia y ribosomal.El ADN se encuentra constituido por nucleótidos, que son moléculas orgánicas compuestas a su vez por una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La información genética en el ADN posibilita la síntesis del ARN y este, a su vez, la síntesis de proteínas, que se constituyen como los productos de expresión de la información genética. Estas proteínas pueden tener una función estructural o enzimática. Si tienen una función estructural, formarán parte de alguna de las estructuras de la célula, como la membrana plasmática, la envoltura nuclear, las mitocondrias, etc. Ahora bien, si poseen una función enzimática, las proteínas habrán de catalizar reacciones químicas específicas en las células.

1. Con el material que trabajamos hasta ahora en clase sobre la estructura del ADN y respondan el siguiente cuestionario:

a- ¿Qué es un nucleótido?
b- ¿Cuáles son sus componentes?
c- ¿Cuáles son los nucleótidos que forman parte del ADN?

2. Sobre la base del siguiente esquema de las bases nitrogenadas que conforman el ADN, especifiquen brevemente cuáles son las diferencias en sus estructuras químicas.

3. Realicen una búsqueda en la web y el material bibliográfico de referencia sobre la función del ADN. Completen un mapa conceptual como el siguiente utilizando los siguientes conectores: es, duplicación, transcripción, traducción, formado, contiene, síntesis.

Estructura molecular del ADN

A comienzos de la década de 1950, el biólogo estadounidense James Watson y el físico inglés Francis H. Crick comenzaron a estudiar el problema de la estructura molecular del ADN. A partir de los resultados de estudios anteriores, estos investigadores se abocaron a construir un modelo de la molécula de ADN que concordara con los datos previamente conocidos y explicara su papel biológico. Para ensayar dónde podía encajar cada pieza en el rompecabezas tridimensional, armaron modelos de las moléculas con alambre y hojalata. Sin bien había muchos investigadores interesados en descubrir la estructura molecular del ADN, Watson y Crick fueron los primeros en lograrlo. En 1962, recibieron el Premio Nobel por los descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia en la transferencia de información en la materia viva.

4. A partir de la lectura del texto “Rosalind Franklin y la estructura del ADN”, respondan las siguientes preguntas:

a- ¿Cuál fue la importancia del trabajo de Rosalind Franklin en el descubrimiento de la estructura molecular del ADN?

b- ¿A qué atribuyen el hecho de que Rosalind Franklin no haya sido reconocida como una investigadora clave en el descubrimiento de la estructura molecular del ADN?

c- ¿Consideran que la condición de género influye en la actividad científica? Discutan sobre este tema en clase.

El ácido ribonucleico o ARN se sintetiza a partir de la información genética presente en el ADN. Al igual que este, se trata de un polímero formado por nucleótidos que se diferencian de los que constituyen el ADN por una base nitrogenada. Existen tres tipos de ARN: uno lleva la información genética que dicta los aminoácidos que formarán la proteína a sintetizar y los otros dos forman parte de la maquinaria a utilizarse en la síntesis proteica.

5. Realicen una  búsqueda bibliográfica  y respondan las siguientes preguntas:

a- ¿Cuál es la estructura del ARN? ¿Qué bases nitrogenadas y azúcares lo conforman? ¿Es de cadena doble o simple?

b- ¿Cuáles son los diferentes tipos de ARN que existen? ¿Qué función cumplen?

c- ¿Qué es la transcriptasa inversa? ¿En qué proceso participa?

d- ¿Cuál es el producto del proceso de duplicación y cuál el de transcripción?

6. Sobre la base de lo trabajado de la estructura del ADN y las respuestas de la actividad anterior, copien estas columnas al procesador de textos e imprímanlas para luego unirlas con flechas según corresponda.

1. El ADN está conformado por 2. La transcriptasa inversa 3. ARNm, ARNt y ARNr nucleicos 4. Transcripción citosina 5. Ribosa y desoxirribosa 6. Duplicación 7. El ARN está conformado por 8. “Dogma central”

El flujo de información es ADN-ARN-proteína. sintetiza ADN a partir de ADN. son los azúcares de los ácidos. adenina, guanina, uracilo, citosina. adenina, guanina, timina, citosina. variedades de ARN. sintetiza ARN a partir de ADN. interviene en la síntesis de ADN a partir de ARN.

7. Sobre la base de lo trabajado con relación a la estructura y la función de los ácidos nucleicos, respondan si las siguientes afirmaciones son verdaderas (V) o falsas (F). Argumenten todas sus respuestas. Pueden escribir las respuestas en el procesador de textos de sus equipos portátiles.

·         La única diferencia en la estructura del ADN y ARN radica en las bases nitrogenadas que los componen.

·         El ADN no puede sintetizarse a partir de la información presente en el ARN sino a la inversa.

·         El ARN mitocondrial porta la misma información que el ARN mensajero.

·         Los codones son los elementos que constituyen la estructura de las proteínas.

·         Los ácidos nucleicos (ADN y ARN) están conformados por cadenas dobles.

·         La traducción es la conversión de la secuencia de nucleótidos del ARN en la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Rosalind Franklin y la estructura del ADN

Rosalind Franklin nació en Inglaterra el 25 de julio de 1920. Se graduó de la Universidad de Cambridge en 1941, no sin antes salvar la oposición paterna.Hizo estudios fundamentales de microestructuras del carbón y del grafito, y este trabajo fue la base de su doctorado en química física, que obtuvo en la Universidad de Cambridge en 1945.Después de Cambridge, pasó tres años productivos (1947-1950) en París, en el Laboratoire de Services Chimiques de L’Etat, donde estudió las técnicas de la difracción de la radiografía. En 1951 volvió a Inglaterra como investigadora asociada en el laboratorio de John Randall en King’s College, Cambridge.Para Rosalind era la oportunidad de aplicar sus conocimientos a la biología. En el laboratorio de Randall se cruzó su trabajo con el de Maurice Wilkins, ambos referidos al ADN. Lamentablemente, la misoginia y la competencia llevaron la relación a un conflicto permanente con Wilkins. Este llevaba largo tiempo trabajando en el ADN y había tomado la primera fotografía relativamente clara de su difracción cristalográfica. Wilkins había sido el primero en reconocer en esta los ácidos nucleicos y no estaba dispuesto a la competencia interna.Rosalind Franklin obtuvo una fotografía de difracción de rayos X que reveló, de manera inconfundible, la estructura helicoidal de la molécula del ADN. Esa imagen, conocida hoy como la famosa “Fotografía 51”, fue un respaldo experimental crucial para que el investigador estadounidense James Watson y el británico Francis Crick establecieran, en 1953, la célebre hipótesis de la “doble hélice” que es característica de la estructura molecular del ADN, por la que en1962, junto con Maurice Wilkins, se les concedió el Premio Nobel en Fisiología y Medicina.Watson había tenido ocasión de asistir a la clase que dio Franklin en noviembre de 1951 sobre el avance de sus investigaciones. Rápidamente, con Francis Crick se pusieron a la tarea de imaginar su estructura y, para ello, trabajaron principalmente con modelos atómicos a escala. Este primer intento terminaría en un fracaso rotundo. Watson y Crick invitaron a Franklin y Wilkins a Cambridge para darles a conocer su propuesta. Rosalind Franklin pulverizó sus argumentos.A principios de 1953 Wilkins mostró a Watson uno de las fotografías cristalográficas de Rosalind de la molécula de ADN. Cuando Watson vio la foto, la solución llegó a ser evidente para él y los resultados fueron publicados en un artículo enNature casi inmediatamente. Sin autorización de Rosalind, Wilkins se las mostró primero a James Watson y, posteriormente, un informe de Rosalind Franklin a sir John Randall fue entregado a Watson y Crick.Considerado como el logro médico más importante del siglo XX, el modelo de la doble hélice del ADN abrió el camino para la comprensión de la biología molecular y las funciones genéticas, antecedentes que han permitido llegar al establecimiento, en estos días de la secuencia “completa” del genoma humano.Rosalind murió en Londres el 16 de abril de 1958.En 1962, Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel por el descubrimiento de la estructura del ADN. Este galardón no se concede con carácter póstumo ni tampoco se comparte entre más de tres personas. ¿Qué habría pasado si la científica hubiera estado aún viva en ese momento?

Material extraído de: http://www.educ.ar/sitios/educar/recursos/ver?id=124999&referente=docentes

ADN

Watson y Crick

La idea es que búsquemos en los libros y en la web, nos informemos sobre quiénes fueron James Watson y Francis Crick y su relación con el modelo de ADN, y podamos compartir en clase ésta información con el resto de los compañeros.

 

Bienvenida 2017

Hola a todos los alumnos de 6to  que cursan Biología, genética y sociedad conmigo, espero que este año sea muy provechoso para ustedes, que se sientan motivados a aprender y que les de placer hacerlo. Que éste aprendizaje les permita participar, tomar decisiones y contribuir con el mejoramiento de nuestro entorno. Deseo que juntos podamos decubrir y construir el conocimiento. Piensen que ya están en el último año de secundaria y les espera un mundo lleno de oportunidades.

Todo el éxito del mundo en este ciclo escolar que comienza. Cariños.

Aquí podrán encontrar los temas que veremos durante el año:

Contenidos de Biología , Genética y Sociedad:

Eje 1. Herencia, identificación de personas y filiaciones.

ADN y herencia. El ADN nuclear: estructura y características. El genoma humano. El parentesco genético, mecanismos de herencia. Genealogías.

El papel de la genética en la historia reciente. Enfermedades hereditarias., diagnóstico y terapias génicas. La identificación de personas. Historia de las técnicas para establecer filiación ADN nuclear y mitocondrial; antropología forense.

Eje 2. Clonación y células madre.

Reproducción sexual y asexual. Desarrollo embrionario. Distintos tipos celulares. Células madre: totipotencialidad, pluripotencialidad y multipotencialidad.

Clonación.Tipos. Medicina regenerativa. Aspectos filosóficos, jurídicos, sociales y éticos.

Eje 3. Biotecnología y producción agropecuaria.

Ingeniería genética. OMG.TAR Enzimas de restricción. Obtención de proteínas recombinantes. El caso del arroz dorado.

OGM Su producción. Su introducción en sistemas abiertos. Concepto de escape genético.

Biocombustibles. Ventajas, desventajas y riesgos de su producción y uso en nuestra región.

Principales debates en torno a esta problemática a nivel internacional, regional y nacional

BIENVENIDOS

Hola a todos los alumnos de 6to  que cursan Biología, genética y sociedad conmigo, espero que este año sea muy provechoso para ustedes, que se sientan motivados a aprender y que les de placer hacerlo. Que éste aprendizaje les permita participar, tomar decisiones y contribuir con el mejoramiento de nuestro entorno.Deseo que juntos podamos decubrir y construir el conocimiento. Piensen que ya están en el último año de secundaria y les espera un mundo lleno de oportunidades.

Todo el éxito del mundo en este ciclo escolar que comienza. Cariños.

Profesora Marisa Herrera

Imagen extraída de: https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh92JktyC9ZpnAlSqh1c89Xz9OmN6Rs2N9ajd6-Sv7RhN9DDEiodHEBxKBz_tJC1uWDAUEdZgMW8o5gcU5FxMm0mdZnfnxH5BZ7e1X4g61ekvlY9spPJqsCbkAvngygsHbSlpHlLvPLjtns/s1600/Caracaras.png

El papel de la genética en la historia reciente

El papel de la ciencia en la defensa y promoción de los derechos humanos, y específicamente, en la identificación genética de los niños secuestrados por la última dictadura militar

Es importante analizar el papel de la ciencia en la defensa y promoción de los derechos humanos, y específicamente, en la identificación genética de los niños secuestrados por la última dictadura militar. La ciencia no es una entidad abstracta, sino que surge de la actividad de los hombres en la sociedad. El tipo de preguntas que se plantean y el tipo de respuesta que se favorecen dependen no sólo del estado de desarrollo del conocimiento, sino de los intereses que motorizan la investigación científica. Por lo tanto, la ciencia no es "neutra", sino que está influida por las relaciones políticas y económicas que se dan en la sociedad, y a la vez influye sobre estas a través de sus aplicaciones.

La genética humana es un buen ejemplo para ver cómo las concepciones científicas varían de acuerdo con el desarrollo histórico-social y político-económico. En efecto, el desarrollo del conocimiento de las características genéticas humanas ha estado influido a lo largo de la historia reciente por prejuicios y mistificaciones generadas por las tendencias políticas y sociales del momento. A comienzos de este siglo, las concepciones racistas y elitistas prevalentes en Estados Unidos impulsaron la promulgación de leyes que permitieron la esterilización involuntaria de decenas de miles de personas catalogadas como "asociales", "retardados" o "defectuosos". Es triste recordar que estas prácticas fueron impulsadas por los más connotados genetistas de la época, que sin embargo se basaban en preconceptos y prejuicios totalmente infundados para sus conclusiones. Lo rudimentario del conocimiento de la genética humana en esa época no fue obstáculo para que estos científicos afirmaran muy sueltos de cuerpo que el retardo mental, el alcoholismo, la "vagabundería", etcétera, eran hereditarios y por lo tanto se debía esterilizar a aquellos afectados para prevenir la difusión de esos males.

También en Estados Unidos en las décadas del 20 y del 30 se decía que las razas eslavas y los grupos humanos provenientes del sur de Europa eran "genéticamente inferiores" con respecto a los provenientes del norte de Europa. Así surgieron leyes de restricción a la inmigración para los grupos humanos "inferiores", basados en estos conceptos pseudocientíficos, pero que tenían gran ascendiente en los genetistas de la época.

Los países de América Latina no fueron inmunes a estas concepciones racistas y clasistas. Efectivamente, en las décadas de los 20 y los 30, en la Argentina, Brasil y México ocurrieron discriminaciones basadas en pseudoteorías de razas "inferiores" y de atribución errónea de carácter hereditario a problemas sociales como el alcoholismo, la sífilis, la violencia, etcétera. La restricción inmigratoria a grupos étnicos "indeseables" fue una práctica común en América Latina durante esa época. Finalmente, a mediados de la década del 30 y durante la Segunda Guerra Mundial se cometieron las atrocidades más abyectas usando la genética como doctrina. La Alemania nazi enarboló la bandera de la pureza racial, basada en la ignorancia y la tergiversación de los principios de la genética, para esterilizar primero, y asesinar después, a miles de enfermos con padecimientos rotulados como hereditarios, muchas veces erróneamente. Y luego vino el exterminio de judíos y gitanos, también bajo la premisa de que eran genéticamente inferiores. Para la ciencia de la genética fue gravísimo que fueran justamente los genetistas más connotados de Alemania los que impulsaran y convencieran a los políticos de la justeza de sus apreciaciones, y contribuyeron así a darle una fachada científica al genocidio.

Luego del triunfo aliado, el desprestigio de la genética humana fue tan grande que demoró varios años en recuperarse. Habiéndose despojado de su elitismo, racismo y arrogancia, la genética se fue recuperando progresivamente, y en las últimas dos décadas hemos sido testigos de avances impresionantes en el conocimiento de la constitución genética del ser humano y de la técnica de estudio del material hereditario. Una de las aplicaciones de estos avances ha sido el perfeccionamiento de las técnicas de identificación humana, que se están utilizando cada vez más para resolver problemas de violaciones a los derechos humanos. Me refiero, en primer lugar, al estudio genético de restos humanos que permite la identificación al comparar su material genético con el de los posibles familiares, y que complementa la metodología de la antropología forense que con tanta habilidad y humanidad ha empleado el Equipo Argentino de Antropología Forense en casos resonantes. Y en segundo lugar, me refiero a lo que nos está convocando aquí hoy, es decir, a las técnicas para establecer relación de parentesco (paternidad, abuelidad) basadas en el análisis de marcadores genéticos, gracias a las cuales se ha podido identificar a un gran número de niños secuestrados por la última dictadura militar.

Al analizar la interrelación entre la ciencia y el tema de los niños desaparecidos, se ven claramente las influencias recíprocas. Cuando las abuelas Chicha Mariani y Estela Barnes de Carlotto me preguntaron en Nueva York, en 1982, si era posible probar la identidad de niños cuyos padres estaban desaparecidos contando sólo con posibles abuelos y otros parientes colaterales, estaban haciendo un reclamo de la sociedad a la ciencia de la genética. Una realidad social estaba generando una respuesta de ciencia.

Cuando les respondí que sí, que la ciencia podía tener respuesta a sus reclamos, yo era consciente de que para pasar de la posibilidad a la realidad había que investigar, pues esa situación era inédita en el mundo. El desafío que significó para nosotros este reclamo de Abuelas, se vio plasmado unos meses después en la identificación y restitución de la primera de estas víctimas: Paula Logares.

Y esto permitió que la genética humana, que durante mucho tiempo estuvo al servicio de intereses retrógrados y de muerte, se pusiera ahora al servicio de la vida. La ciencia les debe entonces a Abuelas habernos posibilitado a los genetistas socialmente conscientes engrosar el lado de las cosas buenas de la genética.

Es también gracias al trabajo de los genetistas en este tema que se ha podido educar a la sociedad y desmitificar el sentido profundo que tiene las similitudes y las variaciones genéticas de los seres humanos. Esta es otra influencia positiva que ha tenido el trabajo de Abuelas en este campo de defensa de la dignidad humana. Por otra parte, la genética como disciplina se ha beneficiado de la interacción con otras disciplinas como la psicología y el derecho. De esta manera, se ha contribuido a una visión integral y multidimensional del ser humano, tanto en su individualidad como en sus relaciones familiares y sociales.

Las técnicas de identificación genética se basan en establecer las probabilidades relativas de que una similitud genética entre individuos se deba a relación de parentesco o, en cambio, al azar. En el mejor de los casos, se puede concluir que un niño es nieto de determinados abuelos con una certeza de 99,9%, pero nunca del 100%. Además, estas técnicas son muy poderosas, pero no infalibles, y existe la posibilidad de error en cada paso. La responsabilidad del científico es trabajar con el máximo rigor para hacer que el riesgo de error sea casi nulo. Esto se ha logrado con el trabajo en equipo y la colaboración internacional.

Un último aspecto merece comentario. Si bien la identificación es un campo para la ciencia, la aceptación de los resultados de los análisis y las acciones consiguientes son un terreno de lucha político, legal y social.

Permanentemente la sociedad está siendo bombardeada por los voceros de los apropiadores de niños, pretendiendo desacreditar la validez de los análisis genéticos. Esto merece una respuesta categórica de los científicos: cuando están correctamente realizados y rigurosamente controlados los análisis son absolutamente válidos con la certeza de la probabilidad que señalan. Esto es reconocido por los tribunales de todos los países en los que la Justicia es independiente e inteligente. El corolario es que no basta con producir datos científicos válidos. Además, hay que luchar para que estos resultados sean respetados y la Justicia obre en consecuencia, restituyendo la identidad de los niños, liberándolos de las relaciones perversas en manos de sus apropiadores y restituyéndolos a sus familias legítimas.

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Extraído del libro Filiación, Identidad, Restitución. 15 años de lucha de Abuelas de Plaza de Mayo

En http://www.conadi.jus.gov.ar/ Biblioteca digital

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Actividad:

Explica y responde:

1.       ¿Por qué la ciencia no es neutra?

2.       ¿Cuáles fueron los motivos del desprestigio de la genética?

3.       ¿Qué es Paula Logares?

4.       ¿Cómo relacionarías éste texto con el anterior y los vídeos?

Clase "Las Abuelas y la genética" - Diego Golombek

La ciencia de las Abuelas

EL PAIS- 30/5/2015

Hace 30 años, un grupo de genetistas desarrolló todo un campo de investigación para encontrar a los niños robados por la dictadura argentina

Todo empezó con un recorte de periódico, una pequeña noticia que decía que un hombre se sometería a un análisis para demostrar su paternidad. En ese momento, se encendió la bombilla en la cabeza de las Abuelas de la Plaza de Mayo, que llevaban años buscando la forma de probar que sus nietos robados eran hijos e hijas de sus hijas e hijos. En muchos casos, tenían pruebas circunstanciales, datos que coincidían, fotos, denuncias, parecidos… Pero nada definitivo que sirviera ante un juez o que pudiera darles la tranquilidad de que se trataba de su nieto. "¿Existe algo biológico?", se preguntaban. La respuesta daría una gran oportunidad a la genética para reivindicarse después de un siglo de horrores cometidos con su ayuda.

Estos días se anunció a la nieta recuperada número 117, una mujer a la que se había arrebatado su identidad, un delito de lesa humanidad. Es la última buena noticia surgida del medio millar de nietos que las Abuelas vienen buscando desde que entre 1976 y 1983 la dictadura cívico-militar desapareciera a miles de personas y a los hijos de muchos represaliados, algunos de ellos nacidos durante el cautiverio de sus madres. La nieta 117ª, y la mayoría de los que le precedieron, se encontraron gracias al Banco Nacional de Datos Genéticos, creado por Raúl Alfonsín en 1987, donde reposa la información genética de las familias que buscan a sus criaturas robadas, ahora ya treintañeros. Pero cuando las Abuelas comenzaron su búsqueda la ciencia todavía no proporcionaba respuestas.

Muchos científicos le dijeron a las Abuelas de la Plaza de Mayo que no había manera de identificar a sus nietos si los padres estaban desaparecidos

“Ellos pensaban que a los hijos de los subversivos había que entregarlos a buenas familias, pensaban que iban a salirse con la suya, que podrían desaparecer a miles de personas, apoderarse de sus descendientes y que iba a quedar en secreto. Que podían hacer un genocidio y que no se iba a saber”, afirma con serenidad Víctor Penchaszadeh, genetista argentino. Mientras trabajaba en la Universidad Cornell de Nueva York le dio una de las primeras alegrías a las Abuelas, que llevaban meses viajando por todo el mundo en busca un científico que les ofreciera algo de luz a partir de aquella noticia de la prueba de paternidad. “Les dije que sí, que no era algo esotérico, que la ciencia podía ayudarlas”, recuerda. Si se puede probar la paternidad debía poderse probar la abuelidad, pensó, y a partir de ese nexo comenzó a formarse un grupo con los mejores genetistas del momento decididos a ayudar a las Abuelas. Era 1982, y la democracia todavía tardaría un año en llegar a Argentina, así como los primeros resultados del trabajo de estos científicos.

Penchaszadeh, que se había exiliado siete años antes tras sufrir un intento de secuestro por parte de los terroristas ultraderechistas de la Triple A, introdujo en el grupo de trabajo a la prestigiosa genetista Mary-Claire King. Esta científica norteamericana es hoy mundialmente reconocida por haber identificado los genes responsables del cáncer de mama y que ya en 1973 había convulsionado al mundo al identificar que humanos y chimpancés son genéticamente idénticos en un 99%. Hoy, además, es imposible hablar de King sin mencionar su trabajo en favor de los derechos humanos, que comenzó gracias a las Abuelas. King explica que cuando conoció el problema argentino se embarcó sin dudarlo por el reto científico y por razones emocionales: ella, por aquel entonces, tenía la edad de las hijas de las Abuelas y su propia hija tenía la edad de las nietas y nietos que estaban tratando de recuperar.

La dictadura creía que podría apoderarse de sus descendientes y que iba a quedar en secreto. Que podían hacer un genocidio y que no se iba a saber”, afirma Penchaszadeh

“El mayor problema científico planteado por las Abuelas”, asegura King a Materia, “era la forma de obtener una prueba definitiva de la identidad de un niño, dado que los padres estaban desaparecidos y presuntamente muertos. Este problema era mucho más difícil que las pruebas de paternidad, sobre todo en la década de 1980, antes de la prueba de ADN moderno”. “Las Abuelas habían ido a distintos centros de investigación por toda Europa y les habían dicho: ‘No, señoras, olvídense, esto es imposible”, rememora Penchaszadeh, señalando la dificultad de ligar a un nieto con una abuela cuando falta la información genética de toda la generación intermedia, la de las madres y padres represaliados; la sangre establece el vínculo, pero la de los progenitores no está. Penchaszadeh, King y un buen grupo de expertos en distintas disciplinas de las principales universidades norteamericanas se lanzaron a resolver este rompecabezas genético.

La identificación se hace a partir de las características genéticas de una persona, buscando sus lazos de parentesco. Para ello se usa el cálculo de probabilidades: tenemos muchas características genéticas particulares, pero para la identificación humana se usa un pequeño número de marcadores que presentan gran variación entre la población, por lo que las probabilidades de que coincidan en dos personas sin parentesco son remotísimas. El trabajo con el ADN no estaba suficientemente desarrollado entonces, por lo que se acudió a productos de la sangre —la histocompatibilidad, la información que se observa para que no haya rechazo en los transplantes—, variantes de proteínas que están en el torrente sanguíneo y que se heredan. “Lo que nosotros diseñamos fue la parte de análisis probabilístico: que una determinada constelación de marcadores genéticos sea veraz y no debido al azar”, explica Penchaszadeh.

Las Abuelas bromeaban con la idea de que el ADN mitocondrial, que las ligaba a sus nietos, era la prueba de que Dios es una mujer

Frente a la prueba de paternidad, llamaron a su trabajo el índice de abuelidad: una fórmula matemático-probabilística que fue evolucionando con el avance de la ciencia, desde la histocompatibilidad hasta los análisis bioinformáticos del ADN. Ese 99,99% de fiabilidad que necesitaban para reclamar a sus nietos. A finales de 1983, las Abuelas estaban en condiciones de dar por encontrada a la primera nieta: Paula Eva Logares. En diciembre, el primer día hábil tras la recuperación de la democracia, se interpuso la denuncia para sacarle sangre a ella, a sus familiares biológicos y a sus apropiadores.

A pesar del éxito con Logares, el sistema era todavía muy rudimentario: "Esos análisis requerían mucho del ojo humano, porque tenías que poner bajo el microscopio las muestras de sangre y surgían muchos problemas", lamenta Penchaszadeh. Por ello, King siguió trabajando hasta dar con una herramienta mucho más útil y muy simbólica: "El ADN mitocondrial se hereda únicamente de las madres, por lo que cada descendiente, hijo o hija, tiene exactamente la misma secuencia de ADN mitocondrial que su madre. Por lo tanto, una abuela materna o tía materna o primo materno, cualquier familiar ligado a través de las madres, podría ofrecer una evidencia exacta de la identidad de un niño", aclara la genetista.

King explica que el ADN mitocondrial fue particularmente útil porque proporciona secuencias muy variables, casi únicas para cada familia: desarrollaron la secuenciación del ADN mitocondrial para las Abuelas, una herramienta que hoy en día se utiliza ampliamente. La genetista recuerda que esta línea materna del ADN gustó especialmente a las Abuelas, que bromeaban diciendo que era la prueba de que Dios era mujer, que había puesto eso ahí para ayudarlas. Una marca oculta en la biología que ligaba directamente a las abuelas con sus nietos y que tumbó los siniestros planes de la dictadura.

La genética y los derechos humanos

Los militares, ante los jueces, decían que el trabajo de los científicos era "vudú", recuerda King, pero ya habían perdido la batalla decisiva. En 1984, publicaban en una revista científica el logro obtenido con Logares: La genética humana y los derechos humanos: La identificación de las familias de los niños secuestrados. Ese mismo año, la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS, por sus siglas en inglés) celebraría un simposio en Nueva York que abordaría estos avances en la genética de la identificación de las personas: "¿Podemos ir?", preguntaron las Abuelas. "Son ustedes las que han originado toda esta investigación, ¿cómo no van a poder ir?", les respondieron. Querían escucharlas.

La genética es como un martillo, se puede utilizar para construir o para matar", resume King

La tenacidad de aquellas mujeres en la búsqueda de sus nietos había hecho avanzar un campo de la ciencia a marchas forzadas. Y, lo que para muchos sería más importante, lo había dignificado. En aquellos esfuerzos colaboró Eric Stover, profesor de Berkeley, desde su puesto como director del programa de Ciencia y Derechos Humanos de la AAAS; hoy considera que la aportación de la genética en el caso de Argentina fue el primer episodio en el que la ciencia fue determinante en el fomento de los derechos humanos.

Víctor Penchaszadeh se muestra especialmente orgulloso de este aspecto: "Siempre hay que resaltar lo mucho que le aportaron las Abuelas a la genética, que tenía un pasado oscuro. La genética se usó para violar los derechos humanos durante mucho tiempo: eugenesia, racismo, genocidios... Se usó para muchas cosas terribles y de pronto aparece una buena causa. La genética como herramienta para hacer valer un derecho humano. Permitieron saldar una deuda". No obstante, Penchaszadeh recuerda que nada de eso hubiera sido posible sin el empuje del Gobierno de Alfonsín, primero, y cuando gobiernos recientes tumbaron las leyes de punto final. "Hace falta mucho apoyo institucional: en este aspecto la madre patria, España, tiene mucho que aprender de la Argentina", denuncia el genetista, en referencia a los millares de españoles que todavía permanecen enterrados en cunetas.

La aportación de Mary-Claire King a los derechos humanos se construyó en Argentina, pero ya ha ayudado en una docena de países de todo el globo a identificar a represaliados y desaparecidos a manos de sangrientos dictadores, guerras y genocidios, poniendo una y otra vez la genética al servicio de las mejores causas: El Salvador, Guatemala, Haití, Ruanda, México, Chile, Honduras, Etiopía, Filipinas, los Balcanes... "La genética es una herramienta y como cualquier herramienta, que se pueden usar para el bien o el mal. Un martillo se puede utilizar para construir o para matar", asegura King. E ilustra: "Nosotros usamos la genética para construir casas indestructibles para el regreso de los niños robados".

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