domingo, 12 de junio de 2016

El papel de la genética en la historia reciente



El papel de la ciencia en la defensa y promoción de los derechos humanos, y específicamente, en la identificación genética de los niños secuestrados por la última dictadura militar
Es importante analizar el papel de la ciencia en la defensa y promoción de los derechos humanos, y específicamente, en la identificación genética de los niños secuestrados por la última dictadura militar. La ciencia no es una entidad abstracta, sino que surge de la actividad de los hombres en la sociedad. El tipo de preguntas que se plantean y el tipo de respuesta que se favorecen dependen no sólo del estado de desarrollo del conocimiento, sino de los intereses que motorizan la investigación científica. Por lo tanto, la ciencia no es "neutra", sino que está influida por las relaciones políticas y económicas que se dan en la sociedad, y a la vez influye sobre estas a través de sus aplicaciones.
La genética humana es un buen ejemplo para ver cómo las concepciones científicas varían de acuerdo con el desarrollo histórico-social y político-económico. En efecto, el desarrollo del conocimiento de las características genéticas humanas ha estado influido a lo largo de la historia reciente por prejuicios y mistificaciones generadas por las tendencias políticas y sociales del momento. A comienzos de este siglo, las concepciones racistas y elitistas prevalentes en Estados Unidos impulsaron la promulgación de leyes que permitieron la esterilización involuntaria de decenas de miles de personas catalogadas como "asociales", "retardados" o "defectuosos". Es triste recordar que estas prácticas fueron impulsadas por los más connotados genetistas de la época, que sin embargo se basaban en preconceptos y prejuicios totalmente infundados para sus conclusiones. Lo rudimentario del conocimiento de la genética humana en esa época no fue obstáculo para que estos científicos afirmaran muy sueltos de cuerpo que el retardo mental, el alcoholismo, la "vagabundería", etcétera, eran hereditarios y por lo tanto se debía esterilizar a aquellos afectados para prevenir la difusión de esos males.
También en Estados Unidos en las décadas del 20 y del 30 se decía que las razas eslavas y los grupos humanos provenientes del sur de Europa eran "genéticamente inferiores" con respecto a los provenientes del norte de Europa. Así surgieron leyes de restricción a la inmigración para los grupos humanos "inferiores", basados en estos conceptos pseudocientíficos, pero que tenían gran ascendiente en los genetistas de la época.
Los países de América Latina no fueron inmunes a estas concepciones racistas y clasistas. Efectivamente, en las décadas de los 20 y los 30, en la Argentina, Brasil y México ocurrieron discriminaciones basadas en pseudoteorías de razas "inferiores" y de atribución errónea de carácter hereditario a problemas sociales como el alcoholismo, la sífilis, la violencia, etcétera. La restricción inmigratoria a grupos étnicos "indeseables" fue una práctica común en América Latina durante esa época. Finalmente, a mediados de la década del 30 y durante la Segunda Guerra Mundial se cometieron las atrocidades más abyectas usando la genética como doctrina. La Alemania nazi enarboló la bandera de la pureza racial, basada en la ignorancia y la tergiversación de los principios de la genética, para esterilizar primero, y asesinar después, a miles de enfermos con padecimientos rotulados como hereditarios, muchas veces erróneamente. Y luego vino el exterminio de judíos y gitanos, también bajo la premisa de que eran genéticamente inferiores. Para la ciencia de la genética fue gravísimo que fueran justamente los genetistas más connotados de Alemania los que impulsaran y convencieran a los políticos de la justeza de sus apreciaciones, y contribuyeron así a darle una fachada científica al genocidio.
Luego del triunfo aliado, el desprestigio de la genética humana fue tan grande que demoró varios años en recuperarse. Habiéndose despojado de su elitismo, racismo y arrogancia, la genética se fue recuperando progresivamente, y en las últimas dos décadas hemos sido testigos de avances impresionantes en el conocimiento de la constitución genética del ser humano y de la técnica de estudio del material hereditario. Una de las aplicaciones de estos avances ha sido el perfeccionamiento de las técnicas de identificación humana, que se están utilizando cada vez más para resolver problemas de violaciones a los derechos humanos. Me refiero, en primer lugar, al estudio genético de restos humanos que permite la identificación al comparar su material genético con el de los posibles familiares, y que complementa la metodología de la antropología forense que con tanta habilidad y humanidad ha empleado el Equipo Argentino de Antropología Forense en casos resonantes. Y en segundo lugar, me refiero a lo que nos está convocando aquí hoy, es decir, a las técnicas para establecer relación de parentesco (paternidad, abuelidad) basadas en el análisis de marcadores genéticos, gracias a las cuales se ha podido identificar a un gran número de niños secuestrados por la última dictadura militar.
Al analizar la interrelación entre la ciencia y el tema de los niños desaparecidos, se ven claramente las influencias recíprocas. Cuando las abuelas Chicha Mariani y Estela Barnes de Carlotto me preguntaron en Nueva York, en 1982, si era posible probar la identidad de niños cuyos padres estaban desaparecidos contando sólo con posibles abuelos y otros parientes colaterales, estaban haciendo un reclamo de la sociedad a la ciencia de la genética. Una realidad social estaba generando una respuesta de ciencia.
Cuando les respondí que sí, que la ciencia podía tener respuesta a sus reclamos, yo era consciente de que para pasar de la posibilidad a la realidad había que investigar, pues esa situación era inédita en el mundo. El desafío que significó para nosotros este reclamo de Abuelas, se vio plasmado unos meses después en la identificación y restitución de la primera de estas víctimas: Paula Logares.
Y esto permitió que la genética humana, que durante mucho tiempo estuvo al servicio de intereses retrógrados y de muerte, se pusiera ahora al servicio de la vida. La ciencia les debe entonces a Abuelas habernos posibilitado a los genetistas socialmente conscientes engrosar el lado de las cosas buenas de la genética.
Es también gracias al trabajo de los genetistas en este tema que se ha podido educar a la sociedad y desmitificar el sentido profundo que tiene las similitudes y las variaciones genéticas de los seres humanos. Esta es otra influencia positiva que ha tenido el trabajo de Abuelas en este campo de defensa de la dignidad humana. Por otra parte, la genética como disciplina se ha beneficiado de la interacción con otras disciplinas como la psicología y el derecho. De esta manera, se ha contribuido a una visión integral y multidimensional del ser humano, tanto en su individualidad como en sus relaciones familiares y sociales.
Las técnicas de identificación genética se basan en establecer las probabilidades relativas de que una similitud genética entre individuos se deba a relación de parentesco o, en cambio, al azar. En el mejor de los casos, se puede concluir que un niño es nieto de determinados abuelos con una certeza de 99,9%, pero nunca del 100%. Además, estas técnicas son muy poderosas, pero no infalibles, y existe la posibilidad de error en cada paso. La responsabilidad del científico es trabajar con el máximo rigor para hacer que el riesgo de error sea casi nulo. Esto se ha logrado con el trabajo en equipo y la colaboración internacional.
Un último aspecto merece comentario. Si bien la identificación es un campo para la ciencia, la aceptación de los resultados de los análisis y las acciones consiguientes son un terreno de lucha político, legal y social.
Permanentemente la sociedad está siendo bombardeada por los voceros de los apropiadores de niños, pretendiendo desacreditar la validez de los análisis genéticos. Esto merece una respuesta categórica de los científicos: cuando están correctamente realizados y rigurosamente controlados los análisis son absolutamente válidos con la certeza de la probabilidad que señalan. Esto es reconocido por los tribunales de todos los países en los que la Justicia es independiente e inteligente. El corolario es que no basta con producir datos científicos válidos. Además, hay que luchar para que estos resultados sean respetados y la Justicia obre en consecuencia, restituyendo la identidad de los niños, liberándolos de las relaciones perversas en manos de sus apropiadores y restituyéndolos a sus familias legítimas.

Extraído del libro Filiación, Identidad, Restitución. 15 años de lucha de Abuelas de Plaza de Mayo
En http://www.conadi.jus.gov.ar/ Biblioteca digital

Actividad:
Explica y responde:
1.       ¿Por qué la ciencia no es neutra?
2.       ¿Cuáles fueron los motivos del desprestigio de la genética?
3.       ¿Qué es Paula Logares?
4.       ¿Cómo relacionarías éste texto con el anterior y los vídeos?

martes, 31 de mayo de 2016

La ciencia de las Abuelas



EL PAIS- 30/5/2015
Hace 30 años, un grupo de genetistas desarrolló todo un campo de investigación para encontrar a los niños robados por la dictadura argentina
Todo empezó con un recorte de periódico, una pequeña noticia que decía que un hombre se sometería a un análisis para demostrar su paternidad. En ese momento, se encendió la bombilla en la cabeza de las Abuelas de la Plaza de Mayo, que llevaban años buscando la forma de probar que sus nietos robados eran hijos e hijas de sus hijas e hijos. En muchos casos, tenían pruebas circunstanciales, datos que coincidían, fotos, denuncias, parecidos… Pero nada definitivo que sirviera ante un juez o que pudiera darles la tranquilidad de que se trataba de su nieto. "¿Existe algo biológico?", se preguntaban. La respuesta daría una gran oportunidad a la genética para reivindicarse después de un siglo de horrores cometidos con su ayuda.
Estos días se anunció a la nieta recuperada número 117, una mujer a la que se había arrebatado su identidad, un delito de lesa humanidad. Es la última buena noticia surgida del medio millar de nietos que las Abuelas vienen buscando desde que entre 1976 y 1983 la dictadura cívico-militar desapareciera a miles de personas y a los hijos de muchos represaliados, algunos de ellos nacidos durante el cautiverio de sus madres. La nieta 117ª, y la mayoría de los que le precedieron, se encontraron gracias al Banco Nacional de Datos Genéticos, creado por Raúl Alfonsín en 1987, donde reposa la información genética de las familias que buscan a sus criaturas robadas, ahora ya treintañeros. Pero cuando las Abuelas comenzaron su búsqueda la ciencia todavía no proporcionaba respuestas.
Muchos científicos le dijeron a las Abuelas de la Plaza de Mayo que no había manera de identificar a sus nietos si los padres estaban desaparecidos
“Ellos pensaban que a los hijos de los subversivos había que entregarlos a buenas familias, pensaban que iban a salirse con la suya, que podrían desaparecer a miles de personas, apoderarse de sus descendientes y que iba a quedar en secreto. Que podían hacer un genocidio y que no se iba a saber”, afirma con serenidad Víctor Penchaszadeh, genetista argentino. Mientras trabajaba en la Universidad Cornell de Nueva York le dio una de las primeras alegrías a las Abuelas, que llevaban meses viajando por todo el mundo en busca un científico que les ofreciera algo de luz a partir de aquella noticia de la prueba de paternidad. “Les dije que sí, que no era algo esotérico, que la ciencia podía ayudarlas”, recuerda. Si se puede probar la paternidad debía poderse probar la abuelidad, pensó, y a partir de ese nexo comenzó a formarse un grupo con los mejores genetistas del momento decididos a ayudar a las Abuelas. Era 1982, y la democracia todavía tardaría un año en llegar a Argentina, así como los primeros resultados del trabajo de estos científicos.
Penchaszadeh, que se había exiliado siete años antes tras sufrir un intento de secuestro por parte de los terroristas ultraderechistas de la Triple A, introdujo en el grupo de trabajo a la prestigiosa genetista Mary-Claire King. Esta científica norteamericana es hoy mundialmente reconocida por haber identificado los genes responsables del cáncer de mama y que ya en 1973 había convulsionado al mundo al identificar que humanos y chimpancés son genéticamente idénticos en un 99%. Hoy, además, es imposible hablar de King sin mencionar su trabajo en favor de los derechos humanos, que comenzó gracias a las Abuelas. King explica que cuando conoció el problema argentino se embarcó sin dudarlo por el reto científico y por razones emocionales: ella, por aquel entonces, tenía la edad de las hijas de las Abuelas y su propia hija tenía la edad de las nietas y nietos que estaban tratando de recuperar.
La dictadura creía que podría apoderarse de sus descendientes y que iba a quedar en secreto. Que podían hacer un genocidio y que no se iba a saber”, afirma Penchaszadeh
“El mayor problema científico planteado por las Abuelas”, asegura King a Materia, “era la forma de obtener una prueba definitiva de la identidad de un niño, dado que los padres estaban desaparecidos y presuntamente muertos. Este problema era mucho más difícil que las pruebas de paternidad, sobre todo en la década de 1980, antes de la prueba de ADN moderno”. “Las Abuelas habían ido a distintos centros de investigación por toda Europa y les habían dicho: ‘No, señoras, olvídense, esto es imposible”, rememora Penchaszadeh, señalando la dificultad de ligar a un nieto con una abuela cuando falta la información genética de toda la generación intermedia, la de las madres y padres represaliados; la sangre establece el vínculo, pero la de los progenitores no está. Penchaszadeh, King y un buen grupo de expertos en distintas disciplinas de las principales universidades norteamericanas se lanzaron a resolver este rompecabezas genético.
La identificación se hace a partir de las características genéticas de una persona, buscando sus lazos de parentesco. Para ello se usa el cálculo de probabilidades: tenemos muchas características genéticas particulares, pero para la identificación humana se usa un pequeño número de marcadores que presentan gran variación entre la población, por lo que las probabilidades de que coincidan en dos personas sin parentesco son remotísimas. El trabajo con el ADN no estaba suficientemente desarrollado entonces, por lo que se acudió a productos de la sangre —la histocompatibilidad, la información que se observa para que no haya rechazo en los transplantes—, variantes de proteínas que están en el torrente sanguíneo y que se heredan. “Lo que nosotros diseñamos fue la parte de análisis probabilístico: que una determinada constelación de marcadores genéticos sea veraz y no debido al azar”, explica Penchaszadeh.
Las Abuelas bromeaban con la idea de que el ADN mitocondrial, que las ligaba a sus nietos, era la prueba de que Dios es una mujer
Frente a la prueba de paternidad, llamaron a su trabajo el índice de abuelidad: una fórmula matemático-probabilística que fue evolucionando con el avance de la ciencia, desde la histocompatibilidad hasta los análisis bioinformáticos del ADN. Ese 99,99% de fiabilidad que necesitaban para reclamar a sus nietos. A finales de 1983, las Abuelas estaban en condiciones de dar por encontrada a la primera nieta: Paula Eva Logares. En diciembre, el primer día hábil tras la recuperación de la democracia, se interpuso la denuncia para sacarle sangre a ella, a sus familiares biológicos y a sus apropiadores.
A pesar del éxito con Logares, el sistema era todavía muy rudimentario: "Esos análisis requerían mucho del ojo humano, porque tenías que poner bajo el microscopio las muestras de sangre y surgían muchos problemas", lamenta Penchaszadeh. Por ello, King siguió trabajando hasta dar con una herramienta mucho más útil y muy simbólica: "El ADN mitocondrial se hereda únicamente de las madres, por lo que cada descendiente, hijo o hija, tiene exactamente la misma secuencia de ADN mitocondrial que su madre. Por lo tanto, una abuela materna o tía materna o primo materno, cualquier familiar ligado a través de las madres, podría ofrecer una evidencia exacta de la identidad de un niño", aclara la genetista.
King explica que el ADN mitocondrial fue particularmente útil porque proporciona secuencias muy variables, casi únicas para cada familia: desarrollaron la secuenciación del ADN mitocondrial para las Abuelas, una herramienta que hoy en día se utiliza ampliamente. La genetista recuerda que esta línea materna del ADN gustó especialmente a las Abuelas, que bromeaban diciendo que era la prueba de que Dios era mujer, que había puesto eso ahí para ayudarlas. Una marca oculta en la biología que ligaba directamente a las abuelas con sus nietos y que tumbó los siniestros planes de la dictadura.
La genética y los derechos humanos
Los militares, ante los jueces, decían que el trabajo de los científicos era "vudú", recuerda King, pero ya habían perdido la batalla decisiva. En 1984, publicaban en una revista científica el logro obtenido con Logares: La genética humana y los derechos humanos: La identificación de las familias de los niños secuestrados. Ese mismo año, la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS, por sus siglas en inglés) celebraría un simposio en Nueva York que abordaría estos avances en la genética de la identificación de las personas: "¿Podemos ir?", preguntaron las Abuelas. "Son ustedes las que han originado toda esta investigación, ¿cómo no van a poder ir?", les respondieron. Querían escucharlas.
La genética es como un martillo, se puede utilizar para construir o para matar", resume King
La tenacidad de aquellas mujeres en la búsqueda de sus nietos había hecho avanzar un campo de la ciencia a marchas forzadas. Y, lo que para muchos sería más importante, lo había dignificado. En aquellos esfuerzos colaboró Eric Stover, profesor de Berkeley, desde su puesto como director del programa de Ciencia y Derechos Humanos de la AAAS; hoy considera que la aportación de la genética en el caso de Argentina fue el primer episodio en el que la ciencia fue determinante en el fomento de los derechos humanos.
Víctor Penchaszadeh se muestra especialmente orgulloso de este aspecto: "Siempre hay que resaltar lo mucho que le aportaron las Abuelas a la genética, que tenía un pasado oscuro. La genética se usó para violar los derechos humanos durante mucho tiempo: eugenesia, racismo, genocidios... Se usó para muchas cosas terribles y de pronto aparece una buena causa. La genética como herramienta para hacer valer un derecho humano. Permitieron saldar una deuda". No obstante, Penchaszadeh recuerda que nada de eso hubiera sido posible sin el empuje del Gobierno de Alfonsín, primero, y cuando gobiernos recientes tumbaron las leyes de punto final. "Hace falta mucho apoyo institucional: en este aspecto la madre patria, España, tiene mucho que aprender de la Argentina", denuncia el genetista, en referencia a los millares de españoles que todavía permanecen enterrados en cunetas.
La aportación de Mary-Claire King a los derechos humanos se construyó en Argentina, pero ya ha ayudado en una docena de países de todo el globo a identificar a represaliados y desaparecidos a manos de sangrientos dictadores, guerras y genocidios, poniendo una y otra vez la genética al servicio de las mejores causas: El Salvador, Guatemala, Haití, Ruanda, México, Chile, Honduras, Etiopía, Filipinas, los Balcanes... "La genética es una herramienta y como cualquier herramienta, que se pueden usar para el bien o el mal. Un martillo se puede utilizar para construir o para matar", asegura King. E ilustra: "Nosotros usamos la genética para construir casas indestructibles para el regreso de los niños robados".

Indice de Abuelidad

domingo, 29 de mayo de 2016

Aquí hay un link interesante para profundizar algunos temas que vimos:
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/4quincena7_contenidos_5a.htm

martes, 3 de mayo de 2016

Genoma


¿Qué es el genoma?
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Diez billones de células, cada una con 46 cromosomas.
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, elgenoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.
Dentro de cada cromosoma hay un número determinado de genes, unos que generan proteínas y otros que regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de información genética: adenina, citosina, guanina y timina que se identifican con sus letras iniciales  (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con las de la otra hilera. La distribución diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qué forma se combinan se produce la secuenciación. Se estimaba que el genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.
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Un cromosoma.
Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha.
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James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de la doble hélice del ADN.
El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumársele la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.
Estado de la investigación
Los rápidos avances tecnológicos aceleraron los tiempos y la fecha final (14 de abril de 2003), dos años antes de lo previsto, coincidió con el quincuagésimo aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por James D. Watson y Francis Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano está completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se había anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento sólo se había descifrado algo más del noventa por ciento.
El anuncio marcó el fin de una aventura científica que comenzó en octubre de 1990 y se pensó llevaría quince años. Watson, que se transformó en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasión. El había perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sería tratable hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciación del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta de lostres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellenó todos los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, serán de libre acceso en los bancos de datos genéticos.
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Otros genomas, también.
El primer boceto contenía la mayoría de los genes humanos y era útil para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los biólogos insistieron en que frecuentemente tenían que hacer más secuenciación en las regiones del ADN en que estaban interesados.
Ahora, la versión completa es mucho más exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma están casi todos en su posición correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una determinada enfermedad.
Los científicos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando duro durante tres años más y producir un recurso de enorme valor para la investigación. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto está completo, el genoma no lo está. Las partes del genoma que todavía faltan son de menor importancia, pero muchos biólogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el punto final.
Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de científicos lo llamó el libro de la vida, y a cada cromosoma un capítulo. En la edición publicada ayer, pequeñas secciones del comienzo, medio y final están en blanco, junto con alrededor de cuatrocientos párrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los párrafos faltantes es conocido.
El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, dijo que la tarea se había cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sería disuelto. La era de la secuenciación en gran escala del ADN había terminado, afirmó, a pesar de que los proyectos de investigación continuarían desarrollando tecnología para llenar los espacios faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debería declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su parte, el doctor Evan Eichler, biólogo computacional de la Universidad Case Western, afirmó que "para la gran mayoría de los usuarios, éste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debería continuar hasta que cada base estuviera en su lugar. La tarea podría llevar entre diez y veinte años.
Nicholas Wade, “The New York Times” – “La Nación”
La gran sorpresa 
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Las bases de la infomación genética.
El número de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad científica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace tan sólo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano posee sólo 13.000 genes más que una animal mucho más simple, como la mosca drosóphila. Y del chimpancé y otros primates nos separan alrededor de uno por ciento de los genes.
Según la revista Nature, grandes tramos del genoma humano parecen haber sido virus, al tiempo que genes que codifican un mínimo de 223 proteínas pueden proceder de bacterias. Así, el genoma humano sería el resultado de una mezcla primigenia de virus y genes de bacterias.
Al comparar el genoma humano con los genomas de la drosóphila o una lombriz, se ha visto que las diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con la regulación del desarrollo, la función neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la complejidad citoesquelética.
El inesperadamente bajo número de genes facilitará, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificará el proceso de determinación del componente genético de enfermedades como el cáncer o el Alzheimer, según el profesor de Genética de la Facultad de Biología de la Universidad de Valencia, Manuel Pérez Alonso.
Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del material genético de cinco personas, dos hombres y tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asiática y una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de los genes. Un humano de otro se diferencia tan sólo en 1.250 bases, de un total de más de tres mil millones, cerca del 0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser más similares genéticamente que dos individuos de la misma etnia.
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Ilustración explicativa.
Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que, aparentemente, parecen inútiles a la hora de codificar proteínas. Es lo que se denomina ADN basura, y podría desempeñar una función importante en la trasmisión de información entre genes.
Por otra parte, más de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias repetidas. Hecho del que no se conoce bien la función. El cromosoma 19, por ejemplo, es repetitivo en el 57 por ciento.
Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniería genética
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de las células enfermas), la germinal (para evitar la trasmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Además, la ingeniería genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molécula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cáncer de mama y el 45 por ciento para el cáncer de ovario.
Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
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Código genético, ¿símil con un código de barras?
En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos:
• Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, Sidas.
• Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón.
&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas.
• Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.
• Los anticuerpos monoclonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo.
De más está decir las implicancias sociales, políticas, legales y —particularmente— éticas, que éstas y otras líneas de investigación podrían tener en la actitud de las personas, que verían la posibilidad de extirparse órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cáncer en algún momento de su vida, o, peor aún, experimentarían la oscura expectativa de que se les diagnostique una condición de esa naturaleza sin poder hacer más que esperar su aparición, con las fatídicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilización comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria cooperación internacional que se requiere. (Ver: Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, Unesco).
Fuentes Internet:

Ver, en Internet:
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/genoma-1.html#index

Actividad
Explica:
¿Qué es el genoma humano?
¿Qué es fue proyecto genoma humano? ¿cuáles eran sus objetivos?

¿Por qué es importante saber el número de genes?
¿Cuáles son las implicancias del proyecto genoma humano?
También puedes visitar los sitios

Primer genoma humano made in Argentina

¿Cuánto mide el genoma humano? http://elcomercio.pe/blog/expresiongenetica/2014/04/cuanto-mide-el-genoma-humano